• 脊髓小脑变形症，虽说发病率只有十分之一，还是得了解！

    • 发布时间：2017-02-23 02:59 | 作者： | 来源：休闲驿站 | 浏览次数：次
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      脊髓小脑变性症，就是我们平常所说的“小脑萎缩”，是一种典型的家族遗传病。脊髓小脑变形症的发病率十分低，高于10万分之一，也就是说，13亿中国人里面，最多也就只有1万人会得这种病。那么，这种病到底是什么怎样的一种可怕的疾病呢？

      一、脊髓小脑变性症病因是什么？
      基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。脊髓小脑变形症为一显性遗传性神经系统疾病，若双亲其中一位患有此症，其子代不分性别，每一胎皆有50%的机率；但虽是同一家族，其发病年龄和病症也不尽相同。

      二、脊髓小脑变形症有什么病症？
      1、初期的时候，走路时步履不稳，肢体摇晃，伴随着动作反应变得迟缓而且准确性变差。
      2、中期时，病人说话发音开始变得含糊不清，也没有控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉越来越不协调以至于到了无法写字的地步。有时还会感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
      3、到了晚期，病人变得说话极不清楚，甚至无法说话。四肢乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。

       

      三、如何诊断是否患病？
      医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），最后透过核磁共振（MRI）及基因测试，才能判断病人是否患上小脑萎缩症。
      注意：因为脊髓小脑变形症是一种自体显性遗传疾病，所以假使父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有 50% 机率患这种病。如果其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。

      四、髓小脑变性症有治疗的方法吗？
      因为脊髓小脑变形症属於退化性疾病，目前还没有可以根治这种病的药物。其实对于这种病，治疗的重点在复健治疗，使患者尽可能维持最高的生活自理能力。
      天天营养小编为大家介绍一些复健治疗的建议：
      1、接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情
      2、在生活上，要注意不要固定一个姿势太久，要常常活动手脚
      3、选择一种或几种运动，培养运动习惯。要注意选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态
      4、尽量保持与社会接触，争取生活平衡
      5、选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心情
      6、在选择食物上，宜吃高蛋白、高维生素、高热量食物

      其实现在全球对基因疾病的研究兴趣很大，随著医学的进步，对于脊髓小脑变性症这种病的医疗研究情况，近年来已有了一些突破性的发展。也许现在还是一个难题，但是随着医学的进步，天天营养小编相信，攻克它一定是必然的。以上呢，就是小编为大家普及的关于脊髓小脑变性症的知识啦，大家了解了吗？
      西安私家侦探，
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